Ailesel Doğal Kısa Uyku mutasyonu taşıyanlar az uykuyla enerjik kalabiliyor

Aimee Pugh Bernard, kendini bildi bileli pek fazla uykuya ihtiyaç duymadığını söylüyor. Bugünlerde genellikle saat 22: 00 civarında yatıp, 04: 30 civarında uyandığını söylüyor. "Tamamen uyanık oluyorum. Yatakta kalamıyorum" diyor. Colorado Üniversitesi'nden immünoloji profesörü Bernard ise bazen hemen uykuya dalamadığını, böyle hallerde toplamda sadece beş saat uyuduğunu anlatıyor.Belki de en şaşırtıcı olanı, Bernard'ın ertesi gün hala enerjik hissetmesi. Köpeğini gezdiriyor, spor salonunda bir saatlik yoğun bir antrenman yapıyor ve saat 08: 00 olmadan bir buçuk saat iş yapmış oluyor. Arkadaşları, Bernard'ın bu kadar az uykuyla bu kadar çok şeyi nasıl yapabildiğine hayret ediyor. Fakat kendi ailesinde bu durum gayet normal. Babası ve erkek kardeşi de tıpkı onun gibi.Elbette çoğumuzun daha fazla uykuya ihtiyacı var. ABD Ulusal Uyku Vakfı'nın güncel kanıt incelemesine göre 26-64 yaş arasındaki ortalama bir yetişkinin 24 saatlik bir dilimde yaklaşık yedi ila dokuz saat uykuya ihtiyacı var.İnsanların ihtiyaç duyduğu uyku miktarındaki bu büyük çeşitliliğin nedeni, uzun zamandır çözülemeyen bir gizemdi. Ancak son birkaç yıl içinde bilim insanları, genetiğin bu konuda nasıl rol oynadığına dair pek çok farklı mekanizma keşfettiler. Bernard gibi insanlardaki nadir mutasyonlar ve çok daha yaygın görülen yüzlerce genetik varyant bazı insanların daha az uykuyla nasıl yaşamlarını sürdürebildiğini açıklıyor. Gelecekte bu bulgular, yeterince uyuyamayanları, uykusuzluğun yol açabileceği yaygın olumsuz sonuçlardan korumak için kullanılabilir.İlk ipuçlarıBernard 2019'da, kendi uyku "süper gücünün" muhtemel nedenini öğrendi.California Üniversitesi'nden bir araştırma ekibi, insanlarda uyku süresiyle bağlantılı bir genetik mutasyon keşfetti. Bu mutasyonu taşıyanlar alışılagelmiş saatlerde yatsalar da çok erken uyanıyor ve genellikle gecede dört ila altı buçuk saat arası uyuyorlardı. Araştırma ekibine kan örneği gönderen Bernard, kendisinin de bu kişilerden biri olduğunu öğrendi."Ailesel Doğal Kısa Uyku" (Familial Natural Short Sleep - FNSS) diye adlandırılan mutasyon, nadir görülen ve kalıtsal bir özellik. O günden bu yana, FNSS ile ilişkili başka mutasyonlar da tespit edildi.Ekibin baş araştırmacısı moleküler biyolog Ying-Hui Fu, FNSS ile ilgili en büyük gizemlerden birinin, bu mutasyona sahip olanların bu kadar az uykuyla nasıl "gayet iyi" görünebildikleri olduğunu belirtiyor. Bunun tam olarak neden kaynaklandığı ise hala araştırılıyor.FNSS ile bağlantılı genetik varyasyonların sadece kısa süreli uykuya neden olmakla kalmayıp, aynı zamanda bireyleri kısa uykunun olumsuz sonuçlarından da koruyabileceğine dair dikkat çekici kanıtlar bulunuyor. Bu olumsuz sonuçlar arasında, örneğin hafıza bozuklukları da yer alıyor.Fu liderliğinde 2019'da yapılan bir deneyde, farelere FNSS ile ilişkili bir mutasyon aktarıldı. Araştırmacılar, söz konusu varyantı taşıyan farelerin sadece daha az uyumakla kalmayıp, aynı zamanda hafıza kayıplarına karşı da korunduklarını gözlemlediler. Başka bir çalışmada ise, bu varyantlardan bazılarını taşıyan farelerin, Alzheimer hastalığının farelerdeki bir benzerine yakalanma ihtimallerinin daha düşük olduğu ortaya kondu.2014'te uluslararası bir araştırma ekibi, biri kısa uyku mutasyonuna sahip, diğeri ise sahip olmayan bir çift yumurta ikizi üzerinde çalışma yürüttü. Araştırmacılar mutasyonu taşıyan ikizin kardeşine kıyasla düzenli olarak yaklaşık bir saat daha az uyuduğunu tespit ettiler. Ayrıca, her ikisi de 38 saat boyunca kesintisiz uyanık tutulduğunda, mutasyonu taşıyan ikizin diğerine göre yaklaşık %40 daha az performans kaybı yaşadığı görüldü.Araştırmacılar, ikizlerin uyku biçimleri arasında da ilginç farklar keşfettiler. Mutasyonu taşıyan ikiz daha az uyumasına rağmen, "REM dışı" (uykunun rüya görülen kısmı olan, gözlerin hızlıca oynatıldığı REM aşaması dışında) uyku süresi kardeşiyle neredeyse aynıydı. Buna, yavaş dalgalı ya da "derin" uyku da dahil. Bu da bir bakıma, mutasyona sahip ikizin uyuyabildiği süreden daha fazla yarar sağladığı anlamına gelebilir.İlaç hayalleri Fu, bu alandaki araştırmaların hala devam ettiğini ve büyük önem taşıdığını belirtiyor.Son birkaç yıldır, genetik varyasyonlara dair anlayışımızın insanlara fayda sağlamak amacıyla nasıl kullanılabileceğine yönelik ilgi giderek artıyor. İlaç sektöründe, "az uyuyan" (kısa süre uykuyla yetinebilen) bireylerle ilgili keşiflerin, bir gün uyku bozukluklarının tedavisinde kullanılabilecek ilaçların geliştirilmesine önayak olabileceği ya da örneğin askerlerin daha az uykuyla idare edebilmesine yardımcı olabileceği umut ediliyor.Bunun gerçekleşebilmesi için bilim insanlarının, sözkonusu genetik varyasyonların, az uyuyan kişileri olumsuzluklardan koruyup korumadığını ve bunu tam olarak nasıl yaptıklarını net bir şekilde anlamaları gerekiyor. Bu bilgiye sahip olunmadığı takdirde, beklenmedik yan etkileri olan bir ilaç geliştirme riski doğabilir. Fu, "Nasıl işlediğini anlamanız şart" diyor."Daha az uyuyup ardından beş, 10 ya da 20 yıl sonra Alzheimer, Parkinson veya kanser gibi hastalıklara yakalanmak istemezsiniz."

Ailesel Doğal Kısa Uyku (FNSS)) ile ilişkili genetik mutasyonlar, uyku süremizi şekillendirebilen faktörlerin en uç ve dikkat çekici örneklerinden biri olsa da bunlar aslında mevcutun sadece küçük bir kısmını oluşturuyor.Genel olarak, uyku süremizin %30 ila %65 oranında kalıtsal olduğu tahmin ediliyor. Yani, insanlar arasındaki uyku süresi farkının %65'e varan kısmı genetikle açıklanabiliyor. Günümüze dek, genomun uyku süresini etkileyen yüzlerce farklı bölgesi tanımlandı. Yaklaşık 650 bin yetişkinden elde edilen verilerin incelendiği yeni bir analizde, bu tür yaklaşık 244 bölge tespit edildi. King's College London'da görevli genetikçi ve makalenin baş yazarı Isabelle Austin-Zimmerman, bu yaygın mutasyonlardan herhangi birinin tek başına ele alındığında, uyku süresinde yalnızca bir dakikalık bir farkla ilişkilendirilebileceğini belirtiyor.Ancak bunlar bir araya geldiğinde, etkileri daha belirgin hale dönüşebilir. Austin-Zimmerman, ortalama bir birey için genetik farklılıkların, insanlar arasındaki uyku süresi farkında yaklaşık 20 dakikalık bir değişime yol açabileceğini ifade ediyor.Bununla birlikte, daha yaygın olan bu varyasyonlardan hangilerinin, bireyleri kısa uykunun olumsuz etkilerine karşı koruyabileceğine dair henüz yeterli araştırma bulunmuyor.Yine de, University College London'dan klinik akademisyen, kadın doğum ve jinekoloji uzmanı Chiara Petrosellini liderliğindeki yakın tarihli bir çalışma, bu duruma dair bir kanıt ortaya koydu. Araştırma ekibi, doğum yapmış ve bipolar bozukluğu olan 343 kadının genetik yapısını inceledi.Katılımcıların genetik profilleri, kısa uyku süresiyle ilişkili olduğundan şüphelenilen mutasyonların varlığına göre, "kısa uyku eğilimi" açısından puanlandı. Kısa uyku eğilimi en yüksek olan gruptaki kadınların, bu eğilimi en düşük olan gruba kıyasla doğum sonrası psikoz (postpartum psikoz) geliştirme riskinin yarı yarıya daha az olduğu görüldü. Aynı eğilim, uykusuzluk (insomnia) sorunu için de gözlemlendi.Daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyulsa da araştırmacılar, bu bireylerin yaşamlarının daha erken dönemlerinde uyku bozukluklarına karşı daha yüksek bir tolerans geliştirmiş olabileceklerini söylüyor. Bu durum, doğum sonrası dönemde yaşanan uyku düzensizliklerinin, söz konusu bireylerin ruh hali üzerindeki etkisini hafifletiyor olabilir. Fakat, genetik anlamda kısa süreli uykuya yatkın olmak sizin için hep de iyi olmayabilir. Hatta Austin-Zimmerman ve ekibinin (özellikle bipolar bozukluğu olan annelerle sınırlı kalmayıp) çok daha geniş bir popülasyon üzerinde yaptığı araştırmalar, genel olarak, daha kısa süreli uykuyla ilişkili genetik varyantların, uykusuzluk ve yorgunluk hissi riskini artırdığını ortaya koydu. Bu varyantlar ayrıca çeşitli ruhsal ve fiziksel sağlık sorunlarıyla da ilişkilendirildi.Bunlar arasında Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB), depresif belirtiler ve tip 2 diyabet yer alıyordu.Bu, az uyumanın veya buna yatkın olmanın sözkonusu rahatsızlıklara doğrudan neden olduğu anlamına gelmiyor. Ancak, az uyumaya yönelik genetik bir yatkınlığın, bu risklere karşı hep koruyucu bir kalkan işlevi görmediğine işaret ediyor.'İyi olma' yanılgısıDurumu daha da karmaşık hale getiren bir diğer nokta ise, az uykuyla gayet iyi işlev gördüğünü düşünenlerin kendi durumlarını hep doğru değerlendirememeleri.Örneğin bir çalışma, sağlıklı yetişkinlerin gece uykularının dört veya altı saatle sınırlandırıldığı durumlarda, çeşitli bilişsel testlerdeki performanslarının giderek kötüleştiğini ortaya koydu.Buna rağmen, iki haftanın sonunda katılımcılar kendilerini yalnızca "biraz" uykulu hissettiklerini belirttiler.Araştırmanın ortak yazarlarından, Washington Eyalet Üniversitesi Uyku ve Performans Araştırma Merkezi'nden uyku bilimci Hans van Dongen, "Zihinsel becerileriniz giderek zayıflıyor ama bu bozulmanın da giderek daha az farkına varıyorsunuz" diyor.Elbette, bazı insanların diğerlerine kıyasla daha az uykuya ihtiyaç duyduğu bir gerçek. Van Dongen'in başka bir araştırması, bazı bireylerin uykusuzluğa karşı daha dirençli olduğunu gösteriyor. Ancak bu, söz konusu farklılıkları anlamanın, bir kişiye kaç saat uyuduğunu veya ertesi gün kendini nasıl hissettiğini sormaktan çok daha karmaşık bir mesele olduğu anlamına geliyor.Uzun vadede, Austin-Zimmerman ve Fu'nunkine benzer genetik bulgular, kimlerin gerçekten az uykuyla sağlıklı kalabildiğini tespit etmeye yardımcı olabilir. Ayrıca, kendini iyi hisseden ancak aslında bilişsel bozulma riski daha yüksek olanları da ayırt etmemizi sağlayabilir. Nihayetinde, bu bulguların, az uyuyan bireylerin uykusuzluğa karşı dirençlerini artırmalarına yardımcı olabilecek ilaçların geliştirilmesine önayak olabileceği umuluyor.Şimdilik ise bu bulgular, insanların neden belirli bir uyku düzenine sahip olduklarını anlamalarına yardımcı olabilir.Bernard, insanlar arasında uyku düzenleri de dahil doğal farklılıklar bulunduğunu zaten biliyordu. Ayrıca, özellikle eşi ve çocukları henüz derin uykudayken, kendisine iş gününe erkenden başlama imkanı tanıyan bu ekstra zamanı hep değerli buldu.*Amanda Ruggeri; bilim, psikoloji ve tarih konularında çalışan bir gazetecidir. "Nasıl daha iyi uyunur?" (How to Sleep Better) başlıklı altı bölümlük bir bülten serisi hazırlıyor ve yakında çıkacak *The Sleep Myth* (Uyku Efsanesi) adlı kitabı ise 2027 yazında yayımlanacak.Orijinali İngilizce olan bu makalenin çevirisinde yapay zekadan yararlandık. Yayınlanmadan önce çeviriyi bir BBC gazetecisi kontrol etti.