Her çocukta farklı belirtiler: Phelan-McDermid sendromu nedir?

Her yıl 22 Ekim’de düzenlenen Phelan-McDermid Sendromu Farkındalık Günü, bu nadir genetik durumla yaşayan bireylerin ve ailelerinin deneyimlerine dikkat çekiyor. Ailelerin girişimiyle başlayan ve uluslararası bir farkındalık çalışmasına dönüşen özel günde, sendrom hakkında bilgi paylaşılması ve toplumsal desteğin güçlendirilmesi hedefleniyor. Farkındalığın simgesi olarak kullanılan yeşil renk ise umudu, dayanışmayı ve gücü temsil ediyor.

Nadir kromozom ve gen bozukluklarından etkilenen bireylere ve ailelerine bilgi ve destek sağlayan Unique kuruluşunun hazırladığı rehber, Phelan-McDermid sendromunun belirtileri ve günlük yaşama etkileri hakkında bilgi veriyor.

PHELAN-MCDERMID SENDROMU NEDİR?

Phelan-McDermid sendromu, sıklıkla 22’nci kromozomun uzun kolundaki 22q13.3 bölgesinde genetik materyal kaybıyla ilişkili bir durum. Sinir hücreleri arasındaki iletişimde önemli rol oynayan SHANK3 genindeki hastalık yapıcı değişiklikler de sendroma neden olabiliyor. Bu nedenle sendrom yalnızca kromozomdaki bir parçanın eksikliğiyle sınırlı değil. Tanı, uygun genetik testlerle konuluyor.

İLK BELİRTİLER

Unique rehberine göre sendromun özellikleri doğumda belirgin olmayabiliyor. Bebeklik döneminde ilk dikkat çeken bulgulardan biri, kas tonusunun düşük olması anlamına gelen hipotoni. Bu durum emme ve yutma güçlüklerine yol açabildiği gibi oturma, emekleme ve yürüme gibi becerilerin kazanılmasını da etkileyebiliyor.

Konuşmanın belirgin biçimde gecikmesi veya gelişmemesi, öğrenme güçlükleri ve bazı bireylerde otizm spektrumuyla ilişkili özellikler görülebiliyor. Ancak belirtilerin tamamı her bireyde ortaya çıkmıyor; gelişim ve destek ihtiyacı kişiden kişiye değişiyor.

ANLADIKLARI, İFADE EDEBİLDİKLERİNDEN DAHA FAZLA OLABİLİYOR

Konuşma ve iletişim, sendromdan etkilenen çocukların en fazla desteğe ihtiyaç duyabildiği alanlar arasında yer alıyor. Bazı çocuklar, sözcüklerle ifade edebildiklerinden daha fazlasını anlayabiliyor. Bu nedenle iletişim becerilerinin yalnızca konuşulan kelime sayısıyla değerlendirilmemesi önem taşıyor.

Unique rehberinde, çocukların öğrenme sürecinde oyunlardan, müzikten ve becerilerin düzenli olarak tekrar edilmesinden yararlanabildiği belirtiliyor. Eğitim desteğinin her çocuğun becerileri ve ihtiyaçları doğrultusunda planlanması gerekiyor.

GÜNLÜK YAŞAMDA BİREYSEL DESTEK ÖNEM TAŞIYOR

Kas tonusundaki düşüklük ve el becerilerindeki güçlükler; giyinme, yemek yeme, diş fırçalama ve kalem kullanma gibi günlük faaliyetleri etkileyebiliyor. Bazı bireylerde nöbetler, uyku, beslenme, böbrek veya işitmeyle ilgili sorunlar da görülebiliyor. Bu nedenle takip ve destek planının bireyin ihtiyaçlarına göre oluşturulması önem taşıyor.

Gelişimi destekleyen uygulamalar arasında fizyoterapi, ergoterapi, dil ve konuşma terapisi ile alternatif ve destekleyici iletişim yöntemleri bulunuyor.

AİLELER İÇİN GENETİK DANIŞMANLIK

Sendroma yol açan genetik değişiklik çoğu zaman ailede daha önce görülmeden, kendiliğinden ortaya çıkıyor. Bazı durumlarda ise kalıtsal kromozom değişiklikleri söz konusu olabiliyor. Başka bir gebelikte tekrarlama olasılığının değerlendirilmesi için genetik danışmanlık önem taşıyor.

22 Ekim’de yürütülen farkındalık çalışmaları, sendromla yaşayan bireylerin farklı ihtiyaçlarının anlaşılmasını, ailelerin bilgiye ulaşmasını ve eğitim ile sağlık hizmetlerine erişimin desteklenmesini amaçlıyor.